quinta-feira, 26 de agosto de 2010

Os segredos do Icemam serão revelados.

ScienceDaily (27 de julho de 2010) - Usando as últimas tecnologias, os cientistas na Europa atingiu um novo marco no estudo do iceman conhecido como Ötzi. Pela primeira vez desde a sua descoberta há quase 20 anos, os cientistas agora têm acesso ao perfil genético completo da famosa múmia mundo.
Especialistas de três instituições reuniram suas habilidades, a fim de mapa genético completo de Ötzi make-up: Albert Zink, chefe do Instituto EURAC para mamãs e iceman, juntamente com Carsten Pusch, do Instituto de Genética Humana da Universidade de Tübingen e Andreas Keller da empresa de bio-tecnológica febit "em Heidelberg. Juntos, eles chegaram a um momento histórico para o estudo da múmia de 5.000 anos de idade. Os dois cientistas, Zink e Pusch, vêm trabalhando juntos há algum tempo e recentemente publicado, em colaboração com a equipe liderada pelo egípcio Zahi Hawass, as últimas descobertas sobre a vida ea condição médica de Tutancâmon e sua família.
Executando um projeto conjunto com a bioinformática especialista Andreas Keller acabou por ser um traço genial de sorte para os dois biólogos humanos. Andreas Keller foi capaz de disponibilizar as mais recentes tecnologias de seqüenciamento até à data, que os cientistas então usado para decodificar os milhões de blocos que compõem o genoma de Ötzi, e este, por sua vez lhes permitiu alcançar resultados que, utilizando os procedimentos anteriores, que tomaram várias décadas para ser concluído. Eles extraíram uma amostra de osso da pélvis da múmia do gelo, e com a ajuda do sólido revolucionária tecnologia de seqüenciamento do "Life Technologies empresa" criou uma biblioteca de DNA que contém os dados de longe o maior conjunto de DNA já recuperado do iceman.
Este trabalho sobre o iceman acabou por ser uma atividade inovadora para a equipa de investigação, já que esta foi a primeira vez que esta tecnologia recém-desenvolvida foi usada em Ötzi. "Estamos lidando aqui com DNA antigo, que, além disso está muito fragmentada", explica Albert Zink, a quem é confiada a guarda de Ötzi. "Foi apenas usando a tecnologia mais recente com a sua baixa taxa de falhas que os cientistas foram capazes de decodificar o DNA de Ötzi, na sua totalidade dentro deste curto espaço de tempo."
A parte mais emocionante do seu trabalho ainda está por vir. Os cientistas estão prestes a processar a enorme quantidade de bio-dados agora disponíveis, as quais deverão conter as respostas para muitas perguntas. Algum dos descendentes de Ötzi ainda ao redor hoje e em caso afirmativo, onde eles podem ser encontrados? Pode ser qualquer mutações genéticas observadas entre as populações no dia anterior e atual? Que conclusões sobre doenças genéticas hoje e outras doenças prevalentes como o diabetes ou o câncer pode ser extraída da análise de genética de Ötzi-up, e sua predisposição a vários tipos de doenças? Que benefícios podem ser obtidos a partir destes resultados para o nosso próprio estudo da medicina genética?
O próximo ano é o 20 º aniversário da descoberta de Ötzi. Os cientistas vão marcar este momento, apresentando as suas análises de dados, bem como as conclusões resultantes.

Fonte, Science Dayle,Na integra. www.sciencedaily.com

quinta-feira, 12 de agosto de 2010

Teorias Evolucionistas


Várias teorias evolutivas surgiram, destacando-se , entre elas, as teorias de Lamarck e de Darwin. Atualmente, foi formulada a Teoria sintética da evolução, também denominada Neodarwinismo, que incorpora os conceitos modernos da genética ás idéias essenciais de Darwin sobre seleção natural.
A teoria de Lamarck
Jean-Baptiste Lamarck ( 1744-1829 ), naturalista francês, foi o primeiro cientista a propor uma teoria sistemática da evolução. Sua teoria foi publicada em 1809, em um livro denominado Filosofia zoológica.
Segundo Lamarck, o principio evolutivo estaria baseado em duas Leis fundamentais:
>Lei do uso ou desuso: o uso de determinadas partes do corpo do organismo faz com que estas se desenvolvam, e o desuso faz com que se atrofiem

>Lei da transmissão dos caracteres adquiridos : alterações provocadas em determinadas características do organismo, pelo uso e desuso, são transmitidas aos descendentes.

>>Lamarck utilizou vários exemplos para explicar sua teoria. Segundo ele, as aves aquáticas tornaram-se pernaltas devido ao esforço que faziam no sentido de esticar as pernas para evitarem molhar as penas durante a locomoção na água. A cada geração, esse esforço produzia aves com pernas mais altas, que transmitiam essa característica à geração seguinte. Após várias gerações, teriam sido originadas as atuais aves pernaltas. A teoria de Lamarck não é aceita atualmente, pois suas idéias apresentam um erro básico: as características adquiridas não são hereditárias.
Verificou-se que as alterações em células somáticas dos indivíduos não alteram as informações genéticas contida nas células germinativas, não sendo, dessa forma, hereditárias.



A teoria de Darwin
Charles Darwin ( 1809-1882 ), naturalista inglês, desenvolveu uma teoria evolutiva que é a base da moderna teoria sintética: a teoria da seleção natural. Segundo Darwin, os organismos mais bem adaptados ao meio têm maiores chances de sobrevivência do que os menos adaptados, deixando um número maior de descendentes. Os organismos mais bem adaptados são, portanto, são selecionados naturalmente pelo ambiente.
As idéias de Darwin podem ser resumidos no seguinte modo
Os indivíduos de uma mesma espécie apresentam variações em todos os caracteres, não sendo, portanto, indenticos entre si.
Todo organismo tem grande capacidade de reprodução, produzindo muitos descendentes. Entretanto, apenas alguns dos descendentes chegam à idade adulta.
O número de indivíduos de uma espécie é mantido mais ou menos constante ao longo das gerações.
Assim, há grande "luta" pela vida entre os descendentes, pois apesar de nascerem muitos indivíduos poucos atingem a maturidade, o que mantém constante o número de indivíduos na espécie.
Na "luta" pela vida, organismos com variações favoráveis ás condições do ambiente onde vivem têm maiores chances de sobreviver, quando comparados aos organismos com variações menos favoráveis.
Os organismos com essas variações vantajosas têm maiores chances de deixar descendentes. Como há transmissão de caracteres de pais para filhos, estes apresentam essas variações vantajosas.




A teoria sintética da evolução
A Teoria sintética da evolução ou Neodarwinismo foi formulada por vários pesquisadores durante anos de estudos, tomando como essência as noções de Darwin sobre a seleção natural e incorporando noções atuais de genética. A mais importante contribuição individual da Genética, extraída dos trabalhos de Mendel, substituiu o conceito antigo de herança através da mistura de sangue pelo conceito de herança através de partículas: os genes.
A teoria sintética considera, conforme Darwin já havia feito, a população como unidade evolutiva. A população pode ser definida como grupamento de indivíduos de uma mesma espécie que ocorrem em uma mesma área geográfica, em um mesmo intervalo de tempo.
Para melhor compreender esta definição , é importante conhecer o conceito biológico de espécie: agrupamento de populações naturais, real ou potencialmente intercruzantes e reprodutivamente isolados de outros grupos de organismos.
Quando, nesta definição, se diz potencialmente intercruzantes, significa que uma espécie pode ter populações que não cruzem naturalmente por estarem geograficamente separadas. Entretanto, colocadas artificialmente em contato, haverá cruzamento entre os indivíduos, com descendentes férteis. Por isso, são potencialmente intercruzantes.
A definição biológica de espécie só é valida para organismos com reprodução sexuada, já que, no caso dos organismos com reprodução sexuada, já que, no caso dos organismos com reprodução assexuada, as semelhanças entre características morfológicas é que definem os agrupamentos em espécies.
Observando as diferentes populações de indivíduos com reprodução sexuada, pode-se notar que não existe um indivíduo igual ao outro. Exceções a essa regra poderiam ser os gêmeos univitelínicos, mas mesmo eles não são absolutamente idênticos, apesar de o patrimônio genético inicial ser o mesmo. Isso porque podem ocorrer alterações somáticas devidas á ação do meio.
A enorme diversidade de fenótipos em uma população é indicadora da variabilidade genética dessa população, podendo-se notar que esta é geralmente muito ampla.
A compreensão da variabilidade genética e fenotípica dos indivíduos de uma população é fundamental para o estudo dos fenômenos evolutivos, uma vez que a evolução é, na realidade, a transformação estatística de populações ao longo do tempo, ou ainda, alterações na freqüência dos genes dessa população. Os fatores que determinam alterações na freqüência dos genes são denominados fatores evolutivos. Cada população apresenta um conjunto gênico, que sujeito a fatores evolutivos, pode ser alterado. O conjunto gênico de uma população é o conjunto de todos os genes presentes nessa população.

Paleontologia!!! ferramentas já eram usadas, pelos ancestrais do homem, muito antes do que se pensava !





PARIS (AFP) - Os ancestrais do homem moderno começaram a utilizar ferramentas de pedra para consumir a carne ou a medula óssea de grandes mamíferos há aproximadamente 3,4 milhões de anos, ou seja, 800.000 anos antes do que se acreditava até agora, segundo estudo publicado nesta quarta-feira.

A famosa australopithecus Lucy, cujos restos foram encontrados na Etiópia em 1974, pode ter utilizado ferramentas de pedra, segundo a equipe internacional de paleontólogos dirigido por Zeresenay Alemseged, da Academia de Ciências da Califórnia.
"Agora, quando imaginamos Lucy buscando comida na África do Leste, a vemos com um utensílio de pedra na mão, em busca de carne", afirma Shannon McPherron, em um comunicado do Instituto de Antrolopogia Evolutiva Max Planck da Alemanha.
Dois ossos fossilizados foram encontrados na Etiópia, um fêmur de um mamífero do tamanho de uma cabra e uma costela de um animal grande como uma vaca, com marcas de golpes, talhos e cortes, indicando a utilização de ferramentas de pedra para extrair a carne ou a medula óssea.
Os fósseis encontrados em Dikika, no nordeste da Etiópia, datam de 3,39 milhões de anos, segundo as análises, antecipando em 800.000 anos um momento chave da evolução do homem.
"Esta descoberta avança consideravelmente o momento a partir do qual nossos ancestrais mudaram completamente as regras do jogo", declarou Alemseged no comunicado.
"A utilização de utensílios modificou enormemente sua interação com a natureza, permitindo a eles comer novos tipos de comida e explorar outros territórios", acrescentou, acrescentando que será preciso revisar nossos conhecimentos sobre a evolução humana.
"Isso quer dizer que os 'Australopithecus Afarensis' como Lucy ou a bebê Selam utilizavam utensílios de pedra".
Selam, uma australopithecus morta aos três anos de idade, teria vivido há 3,3 milhões de anos, 200.000 anos ante de Lucy.
Até agora, as provas mais antigas da utilização de utensílios de pedra ou de animais provenientes de Buri ou Gona, na Etiópia, remontavam a 2,5 ou 2,6 milhões de anos, recordam os autores deste estudo, publicado na revista Nature.
Mas os pesquisadores ainda não foram capazes de estabelecer se os utensílios eram fabricados.
"Um de nossos objetivos é voltar onde encontramos os fósseis e tentar achar os utensílios", afirmou McPherron.
Os pesquisadores sugerem que só o fato de utilizar tais utensílios mostra que nossos ancestrais competiam com outros carnívoros pela comida, e que isso pode ter iniciado o trabalho em equipe dos humanos.

Na íntegra, fonte Yahoo Notícias

quinta-feira, 6 de maio de 2010

Genes Ligados.

Quando duas características são controladas por genes localizados no mesmo cromossomo, dizemos que estes estão ligados e a denominação que se dá a este fenômeno é linkage ou ligação gênica.

O diíbrido que apresenta dois genes dominantes ligados no mesmo cromossomo e dois genes recessivos ligados no cromossomo homólogo forma a posição cis, já o diíbrido que apresenta um gene dominante e um gene recessivo ligados ao mesmo cromossomo e outro dominante ligado ao outro recessivo no cromossomo homólogo, forma a posição trans.

Genes ligados tendem a ir para o mesmo pólo durante a meiose (ligação completa) e, para confirmar uma hipótese como esta, é necessário realizar um cruzamento-teste, que dará origem a uma geração F1 com apenas dois genótipos, iguais aos parentais - em genes independentes, a F1 terá 4 tipos diferentes: dois iguais aos parentais e dois diferentes, os recombinantes. Ou seja: neste cruzamento-teste, quando se trata de genes ligados, as classes de recombinação são ausentes.

Como já foi dito, nem sempre os genes ligados caminham juntos para o mesmo gameta, uma vez que pode ocorrer crossing-over (permutação). Quando há uma troca de pares entre as cromátides homólogas, ocorre a separação dos genes outrora ligados. Assim, a meiose formará os gametas de recombinação, em razão de uma ligação parcial.

Quanto mais distantes os genes ligados estiverem, maior a possibilidade de permutação. A distância entre eles pode ser calculada pela soma dos gametas de recombinação, denominada taxa de crossing (ou taxa de recombinação).

Homens e Mulheres: A diferença está nos genes

Estudo realizado mostra que o segundo cromossomo X nas mulheres, que até então era considerado inativo, não é tão silencioso quanto se imaginava. "Os efeitos dos genes do cromossomo X inativo podem explicar algumas diferenças entre homens e mulheres que não podem ser atribuídas aos hormônios sexuais", disse Laura Carrel, Ph.D., professora assistente de bioquímica e biologia molecular na Pennsylvania State College of Medicine.

Dependendo do gene, possuir duas cópias ativas pode fazer pouca ou muita diferença. Quando genes no X inativo escapam da inativação e se expressam, isso pode criar uma concentração maior de genes particulares.

Carrel e o co-autor do estudo, Huntington F. Willard, diretor do Institute for Genome Sciences & Policy, da Duke University, determinaram quais genes estavam escapando da inativação e sua localização no cromossomo X inativo. Eles descobriram que a maior parte desses genes "desobedientes" estava grupada.

Os cromossomos possuem um conjunto de instruções para criar um organismo. Os homens têm um cromossomo X e um Y, este último responsável pelas suas características masculinas, incluindo órgãos sexuais e habilidade de produzir o esperma. Em contraste, as mulheres têm duas cópias do cromossomo X. Mas como o cromossomo X carrega um conjunto maior de instruções do que o cromossomo Y, a solução encontrada pela biologia é inativar um cromossomo X nas mulheres, fornecendo uma cópia funcional tanto para homens como para mulheres.

Muitos genes no cromossomo Y se perderam ao longo da evolução, deixando o cromossomo com menos de 100 genes funcionais. Em contraste, o cromossomo X - presente com pelo menos uma cópia em ambos os sexos, codifica mais de 1.000.

Há mais de 45 anos atrás, os pesquisadores descobriram que os genes em uma cópia do cromossomo X das fêmeas estavam desligados, uma modificação conhecida como inativação X. Originalmente, os cientistas assumiram que o processo de inativação resultava no silenciamento total dos genes no segundo cromossomo X, disse Wilard, a fim de que ambos os sexos possuíssem o mesmo nível de atividade, ou dosagem, dos genes codificados pelo cromossomo X. Os cientistas também assumiram implicitamente que os cromossomos X em todas as mulheres seriam idênticos.

Trabalho anterior de Willard e outros pesquisadores, apresentou a primeira evidência que parte dos genes no segundo cromossomo X da mulher permanecia ativo. O trabalho atual estende as descobertas anteriores para um conjunto completo de genes ligados ao X e também revela que as mulheres exibem diferenças individuais em relação à inativação do X, disse Willard. Nós examinamos os cromossomos X de 40 mulheres e cada um deles possuía um padrão único de expressão do gene", disse Willard.

Todas essas variações são completamente únicas para as mulheres. Os cromossomos X nos homens são todos iguais nesse aspecto. No estudo, os pesquisadores isolaram células da epiderme de 40 mulheres. Eles mediram o grau de atividade de 471 genes para determinar se a segunda cópia estava desligada ou não.

Cerca de 15% dos genes no segundo cromossomo X escaparam da inativação em algum grau. Isso siginifica que pelo menos 15% dos genes ligados ao X, e suas proteínas produzidas, estão presentes em níveis mais elevados e variados nas mulheres do que nos homens.

A proporção de genes que permanece ativa difere dramaticamente entre as regiões do cromossomo X. Além disso, em algumas mulheres, um adicional de 10% de genes ligados ao X demonstraram padrões de inativação variáveis e diferentes graus de atividade nos cromossomos X "silenciados", reportou a equipe.

Agora sabemos que 25% do cromossomo X - de 200 a 300 genes - podem ser expressos de forma única em comparação a outro sexo, disse Willard. Em essência, não existe um genoma humano, mas dois - o masculino e o feminino.

Tais diferenças genômicas devem ser considerados fatores potenciais para explicar traços específicos do sexo e doenças complexas.

Os dados também sugerem que o genoma feminino difere do masculino em pelo menos quatro formas. Primeiro, estudos prévios mostraram que o cromossomo Y fornece aos homens diversos genes que as mulheres não possuem. Segundo, este estudo mostra que o fato de alguns genes no X inativo serem expressos significa que cerca de 15% dos genes são expressos num grau maior em mulheres do que nos homens. Terceiro, este estudo também mostra que um adicional de 10% de genes no X inativo apresentam graus de expressão variável nas mulheres, enquanto que os homens possuem uma única cópia desses genes. E, finalmente, cientistas já sabiam que a natureza aleatória da inativação do X mostra que as mulheres são mosaicos de duas populações celulares em relação à expressão dos genes ligados ao cromossomo X.

As novas descobertas sugerem um extraordinário e até então insuspeito grau de expressão de heterogeneidade entre a população feminina, disse Willard. Trabalhos adicionais são necessários para explorar as conseqüências potenciais dessas variações, acrescentou. As descobertas ressaltam as diferenças entre o genoma masculino e feminino.


Fonte: Nature, 17/03/2005 UOl.

quarta-feira, 4 de novembro de 2009

Código Genético

Nos núcleos das células (e também nas mitocôndrias e nos cloroplastos) encontramos dois tipos de ácidos nucléicos: o DNA (ácido desoxirribonucléico) e o RNA (ácido ribonucléico). As moléculas de DNA e de RNA são constituídas da união de unidades menores, os nucleotídeos.

Cada nucleotídeo é formado por um grupo fosfato, um açúcar (desoxirribose no DNA e ribose no RNA) e uma base nitrogenada. Existem cinco tipos diferentes de bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G), citosina (C), e uracila (U). As quatro primeiras são encontradas no DNA. Já no RNA, a timina é substituída pela uracila.

Enquanto os nucleotídeos do RNA se agrupam numa cadeia simples, a molécula de DNA apresenta duas cadeias emparelhadas e enroladas uma sobre a outra, formando uma estrutura conhecida como "dupla hélice". As cadeias do DNA emparelham-se através da ligação entre as bases nitrogenadas: adenina com timina e citosina com guanina (A - T; C - G), que são unidas por pontes de hidrogênio.

Os cromossomos (estruturas presentes no núcleo das células dos seres vivos em geral e no citoplasma das bactérias) são constituídos por um longo filamento de DNA associado a certas proteínas chamadas histonas.

Alguns trechos do DNA presente nos cromossomos dão início a processos de fabricação de proteínas com as mais diversas funções no organismo. Esses trechos de DNA são o que chamamos de genes.

Existem três tipos de RNA: mensageiro (mRNA), ribossômico (rRNA) e transportador (tRNA). Todos eles também participam dos processos de síntese protéica, cada um apresentando diferentes funções.

Síntese de Proteínas.

O início da síntese de uma proteína se dá quando determinado trecho de DNA, um gene, tem suas duas cadeias separadas pela ação de uma enzima chamada polimerase do RNA. A polimerase do RNA orienta os nucleotídeos livres presentes no núcleo junto a uma dessas cadeias de DNA. Os nucleotídeos de RNA agrupam-se segundo um emparelhamento de bases nitrogenadas parecido com o das duas cadeias do DNA, com a diferença de que a adenina se emparelha com a uracila (A - U). Forma-se então uma nova molécula de RNA, chamada de mRNA, que se desprende da cadeia de DNA e migra para o citoplasma. Este processo é chamado de transcrição.

A sequência de bases transcritas a partir do DNA carrega consigo a informação codificada para a construção de uma molécula de proteína. Essa codificação se dá na forma de trincas de bases nitrogenadas, chamadas códons.

As proteínas são moléculas formadas por uma sequência de unidades menores chamadas aminoácidos. Os códons do RNA formado nesse processo determinam os aminoácidos que constituirão uma determinada molécula de proteína. Eles contêm, portanto, uma mensagem para a síntese protéica.

A etapa seguinte da síntese protéica ocorre no citoplasma das células, onde o mRNA formado durante a transcrição acopla-se a organelas chamadas ribossomos, que são constituídas por rRNA associado a proteínas. É nos ribossomos que ocorre a síntese - e eles podem encontrar-se livres no citoplasma ou associados ao retículo endoplasmático rugoso.

Entra em ação, então, o RNA transportador, que recebe esse nome em virtude de transportar com ele os aminoácidos (unidades constituintes das proteínas). No tRNA há uma trinca de bases nitrogenadas denominadas anticódon, por meio das quais ele se liga temporariamente ao mRNA no ribossomo, pelas bases complementares (códon).

Os aminoácidos transportados em cada tRNA unem-se entre si por meio de uma ligação química conhecida por ligação peptídica. O ribossomo, que catalisa esse processo, desloca-se então sobre o mRNAe o primeiro tRNA se desliga do conjunto ribossomo-RNAm, sendo que os aminoácidos permanecem ligados.

Em seguida, uma nova molécula de tRNA se une ao ribossomo, transportando mais um aminoácido que se junta aos outros dois. O processo continua até que todos os códons do mRNA tenham sido percorridos pelo ribossomo, recebendo os tRNAcomplementares e formando uma cadeia de aminoácidos, ou seja, uma molécula de proteína. Este processo é chamado de tradução.

Todas as proteínas presentes nos mais diferentes seres vivos são compostas por combinações entre 20 aminoácidos. Chamamos de código genético a correspondência entre os códons e os aminoácidos.

As quatro bases nitrogenadas do mRNA combinam-se, três a três, formando 64 códons que correspondem a apenas 20 aminoácidos. Dois ou mais códons podem codificar um mesmo aminoácido, por isso costuma-se dizer que o código genético é degenerado. Existem também alguns códons que não correspondem a aminoácido nenhum. Neste último caso, tratam-se de códons que determinam o término do processo de tradução.