Cromossomos Sexuais e Herança.

Nas células da espécie humana existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares não apresentam diferenças entre machos e fêmeas - e são chamados de autossomos. Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou cromossomos sexuais apresentam diferenças: enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos sexuais perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os homens possuem um cromossomo X e um outro, não totalmente homólogo a X, e que foi denominado Y.

Todos os gametas (óvulos) formados por meiose em uma mulher possuem o cromossomo X, enquanto os homens podem formar gametas (espermatozóides) que apresentam o cromossomo X e outros, que apresentam o cromossomo Y. Por isso dizemos que as mulheres são o sexo homogamético e os homens são o sexo heterogamético.

Embora não sejam totalmente homólogos, os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas pontas, o que garante, num indivíduo do sexo masculino, o emparelhamento dos dois cromossomos e sua distribuição normal para as células filhas na primeira divisão da meiose.

Entretanto, o fato de apresentarem regiões sem homologia tem implicações na herança de algumas características. Os genes localizados na região do cromossomo X, que não possui homologia em Y, seguem um padrão de herança denominada herança ligada ao cromossomo X ou herança ligada ao sexo. Herança ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo é a que se refere aos genes localizados somente no cromossomo Y, chamados de genes holândricos.

Daltonismo.
A incapacidade de distinguir entre as cores verde e vermelha que alguns indivíduos apresentam é chamada de daltonismo ou cegueira para cores e é uma característica determinada por um gene localizado no cromossomo X, na região não homóloga de Y. Chamamos de gene D aquele que determina pessoas com visão normal, enquanto seu alelo recessivo d, determina daltonismo.
Como esses genes seguem o padrão de herança ligada ao cromossomo X, dizemos que mulheres de visão normal apresentam genótipo XDXD ou XDXd, enquanto mulheres daltônicas são XdXd. No caso dos homens, o genótipo XDY determina visão normal para cores, enquanto homens XdY são daltônicos. Note que os homens precisam de apenas um gene d para que o daltonismo se manifeste e que esse gene seja sempre herdado de sua mãe, já que está ligado ao cromossomo X. A característica é, portanto, mais freqüente em homens do que em mulheres.

Hemofilia
Outro exemplo desse tipo de herança é a hemofilia, que é uma doença hereditária em que ocorre uma falha no processo da coagulação do sangue. O gene H determina a produção de uma substância denominada fator VIII, importante para a coagulação do sangue, enquanto seu alelo h determina a ausência dessa substância. A tabela a seguir mostra os genótipos e fenótipos de homens e mulheres para essa característica.
Os genes holândricos, que se localizam nas regiões do cromossomo Y sem homologia no X, são herdados apenas pelos homens, sendo transmitidos diretamente de pais para filhos. Um exemplo de gene holândrico é o SRY, que condiciona o desenvolvimento dos testículos nos embriões de mamíferos (incluindo a espécie humana) e, portanto, relaciona-se à determinação das características sexuais masculinas.

Genes Holândricos
Algumas características que, embora sejam determinadas por genes autossômicos, apresentam um padrão de herança influenciado pela presença de hormônios masculinos. É o caso da calvície, que é muito mais freqüente em homens. Essa característica é determinada por um gene C que atua como dominante no sexo masculino e como recessivo no sexo feminino. Portanto, enquanto as mulheres precisam apresentar dois genes para serem calvas, basta um gene C para a calvície se manifestar nos homens.

ESPECIAL G1 (LEIA)15.10.2006

MUTAÇÃO FAZ MULHERES VIRAREM HOMENS, DIZ ESTUDO
Alteração no DNA leva à formação de genitália e traços masculinos em pessoas que geneticamente são do sexo feminino

Quem comparar o DNA de quatro irmãos do sul da Itália com a aparência deles provavelmente vai levar um susto: a julgar pelos genes, eles deveriam ser mulheres. Os irmãos possuem dois cromossomos X, em vez de um cromossomo X e outro Y, como quase todos os outros homens.

De acordo com um estudo sobre os irmãos, publicado on-line neste domingo (15) por Giovanna Camerino e seus colegas da Universidade de Pavia na revista científica "Nature Genetics", o responsável parece ser o gene conhecido como RSPO1. Ele está presente numa versão alterada entre os quatro homens da família italiana. Ao analisar o DNA de outro "homem" portador dos cromossomos XX, Camerino e companhia encontraram a mesma alteração, o que confirmou as suspeitas em torno do RSPO1.

A alteração sexual não é o único efeito da versão mutante do gene: ele também causa a doença conhecida como hiperqueratose palmoplantar (em que as palmas das mãos e as solas dos pés são anormalmente grossas) e predisposição a um tipo de câncer de pele.

Ele ou ela
É muito mais comum encontrar portadores do par de cromossomos XY com aparência feminina do que o contrário. Segundo os pesquisadores, se por algum motivo os testículos não se desenvolverem da forma correta, sem a produção mínima de hormônios masculinos, o corpo do feto tende a reverter para a forma "padrão", que seria a de mulher.

O contrário, pelo que se sabia até hoje, só costumava acontecer quando, por algum motivo, um pedaço do cromossomo Y -- o gene conhecido como SRY -- ia parar no cromossomo X ou em outro cromossomo. Machos normais de várias espécies de mamífero podem ser produzidos dessa maneira, o que tem levado muita gente a considerar o cromossomo Y inteiro como geneticamente supérfluo. Há indícios de que, ao longo dos milhões de anos de evolução dos mamíferos, ele tem se tornado cada vez menor e mais degenerado. Alguns cientistas chegaram mesmo a postular que ele vai desaparecer.

Os pesquisadores de Pavia verificaram que os "homens femininos" possuíam duas cópias malfeitas do gene RSPO1 (uma recebida do pai e outra da mãe). Os membros da família que só tinham uma cópia do gene destrambelhado eram normais, o que sugere que se trata de uma característica que só aparece quando o erro vem em dose dupla. Ao que tudo indica, o problema apareceu nessa família por causa de casamentos entre parentes próximos, os quais têm uma tendência a concentrar erros genéticos, já que o DNA dos membros do casal acaba sendo muito parecido.

A análise feita por Camerino e sua equipe sugere que a inserção de apenas uma "letra" química de DNA a mais no código da RSPO1 é suficiente para causar a tríade de problemas. A função do gene em pessoas normais ainda precisa ser mais estudada, mas há indícios de que ele ajude a formar corretamente os ovários e a parede dos órgãos genitais femininos. Sem a presença dele, é como se o corpo "entendesse" que deveria produzir um menino, e não uma menina.

Resta, no entanto, um consolo para o cromossomo Y. Embora os portadores da mutação tenham órgãos genitais masculinos bem formados e produzam esperma normalmente, eles são estéreis -- provavelmente porque, por serem XX, eles precisariam de um ovário para produzir suas células sexuais, os óvulos.